Diagnosis hemofilia A mungkin dicurigai kerana ujian pembekuan menunjukkan peningkatan masa tromboplastin separa (PTT) dalam konteks waktu protrombin normal (PT) dan waktu pendarahan. Ujian PTT adalah ujian darah pertama yang dilakukan ketika hemofilia ditunjukkan.[13] Walau bagaimanapun, diagnosis dibuat dengan adanya tahap faktor VIII yang sangat rendah. Sejarah keluarga selalu ada, walaupun tidak penting. Baru-baru ini, ujian genetik disediakan untuk menentukan risiko seseorang mendapat atau menghidap hemofilia. Diagnosis hemofilia A juga merangkumi tahap keparahan, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat berdasarkan jumlah aktif dan keberfungsian faktor VIII yang dikesan dalam darah. Tahap faktor VIII biasanya tidak berubah sepanjang hayat seseorang. Hemofilia A yang teruk adalah keparahan yang paling biasa, berlaku pada kebanyakan orang yang terkena. Individu dengan hemofilia ringan sering mengalami sedikit atau tidak ada episod pendarahan kecuali dalam kes trauma yang serius (iaitu pencabutan gigi, atau pembedahan).[1]

Keterukan

Terdapat banyak mutasi berbeza yang dapat menyebabkan hemofilia A, kerana perbezaan perubahan pada gen faktor VIII (dan protein yang dihasilkan). Individu dengan hemofilia sering mempunyai tahap faktor pembekuan aktif. Individu dengan faktor aktif kurang dari 1% diklasifikasikan mempunyai hemofilia yang teruk, mereka yang mempunyai faktor aktif 1–5% mempunyai hemofilia sederhana, dan mereka yang mempunyai hemofilia ringan mempunyai antara 5-40% tahap normal faktor pembekuan aktif.

Diagnosis pembezaan

Dua diagnosis pembezaan yang paling biasa adalah hemofilia B yang merupakan kekurangan Faktor IX dan Penyakit von Willebrand yang merupakan kekurangan faktor von Willebrand (diperlukan untuk fungsi faktor VIII yang betul[14] ); hemofilia C juga dipertimbangkan.[3]